Rubinsteino-taybi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Turinys

• Ši liga sukelia tiek fizinius, tiek psichinius naujagimių pokyčius.
• Kas yra Rubinstein-Taybi sindromas?
• Simptomai, susiję su anatominiais pokyčiais
• Intelekto negalia ir raidos problemos
• Genetinės kilmės liga
• Taikomi gydymo būdai

Ši liga sukelia tiek fizinius, tiek psichinius naujagimių pokyčius.

Vaisiaus vystymosi metu mūsų genai veikia taip, kad jie įsakytų augti ir formuotis skirtingoms struktūroms ir sistemoms, kurios sukonfigūruos naują būtį.

Daugeliu atvejų šis vystymasis vyksta normalizuotai, gaunant tėvų genetinę informaciją, tačiau kartais genų mutacijos atsiranda dėl pokyčių raidoje. Tai sukelia skirtingus sindromus, pvz Rubinšteino-Taybi sindromas, kurio informaciją matysime toliau.

Kas yra Rubinstein-Taybi sindromas?

Rubinšteino-Taybi sindromas yra laikoma reta genetinės kilmės liga tai įvyksta maždaug kiekvienam iš šimto tūkstančių gimdymų. Jam būdinga intelekto negalia, rankų ir kojų nykščių sustorėjimas, sulėtėjęs vystymasis, žemas ūgis, mikrocefalija ir įvairūs veido ir anatominiai pakitimai, charakteristikos, kurios nagrinėjamos žemiau.

Taigi ši liga pasireiškia tiek anatominiais (apsigimimais), tiek psichiniais simptomais. Pažiūrėkime, kokie jie yra ir koks jų sunkumas.

Simptomai, susiję su anatominiais pokyčiais

Veido morfologijos lygmenyje neretai randama plačiai atskirtos akys arba hipertelorizmas, pailgi vokai, smailus gomurys, hipoplastinė viršutinė žandikaulis (viršutinio žandikaulio kaulų vystymosi trūkumas) ir kitos anomalijos. Kalbant apie dydį, kaip jau minėjome anksčiau, labai dažnai jie dažniausiai būna trumpi, taip pat tam tikras mikrocefalijos ir kaulų brendimo vėlavimas. Kitas lengvai matomas ir reprezentatyvus šio sindromo aspektas pastebimas plaštakose ir kojose, plačiau nei įprasta nykščiais ir trumpais falangais.

Maždaug ketvirtadalis žmonių, sergančių šiuo sindromu paprastai kenčia nuo įgimtų širdies ydų, kuriuos būtina stebėti ypač atsargiai, nes jie gali sukelti nepilnametės mirtį. Maždaug pusė nukentėjusiųjų turi inkstų problemų, taip pat dažnai pasitaiko ir kitų urogenitalinės sistemos problemų (pavyzdžiui, mergaičių bifidinė gimda arba berniukų vienos ar abiejų sėklidžių nenusileidimas).

Pavojingi nukrypimai taip pat buvo rasta kvėpavimo takuose, virškinimo sistemoje, su mityba susiję organai, dėl kurių kyla maitinimo ir kvėpavimo problemų. Infekcijos yra dažnos. Dažnai pasitaiko regėjimo problemų, tokių kaip žvairumas ar net glaukoma, taip pat otitas. Pirmaisiais metais jie paprastai neturi apetito ir gali reikėti naudoti vamzdelius, tačiau augdami jie dažniausiai kenčia nuo vaikų nutukimo. Neurologiniu lygmeniu kartais galima pastebėti priepuolius, todėl jiems yra didesnė rizika susirgti skirtingu vėžiu.

Intelekto negalia ir raidos problemos

Rubinšteino-Taybi sindromo sukelti pokyčiai taip pat veikia nervų sistemą ir vystymosi procesą. Tai palengvina sulėtėjęs augimas ir mikrocefalija.

Žmonės, turintys šį sindromą paprastai turi vidutinę intelekto negalią, kurio intelekto koeficientas yra nuo 30 iki 70. Šis neįgalumo laipsnis gali leisti jiems įgyti gebėjimą kalbėti ir skaityti, tačiau paprastai jie negali mokytis įprastai ir reikalauja specialaus išsilavinimo.

Skirtingi vystymosi etapai taip pat labai vėluoja, pradeda vaikščioti vėlai ir pasireiškia ypatumais net nuskaitymo etape. Kalbant apie kalbą, kai kurie iš jų neišugdo šio gebėjimo (tokiu atveju jie turi būti mokomi gestų kalbos). Tuose, kurie tai daro, žodynas paprastai yra ribotas, tačiau jį galima skatinti ir tobulinti mokantis.

Gali pasireikšti staigūs nuotaikos pokyčiai ir elgesio sutrikimai, ypač suaugusiesiems.

Genetinės kilmės liga

Šio sindromo priežastys yra genetinės. Konkrečiai, aptikti atvejai daugiausia buvo siejami su CREBBP geno fragmento ištrynimas ar praradimas 16 chromosomoje. Kitais atvejais 22 chromosomoje buvo aptiktos EP300 geno mutacijos.

Daugeliu atvejų liga pasireiškia atsitiktinai, tai yra, nepaisant genetinės kilmės, paprastai tai nėra paveldima liga, o genetinė mutacija atsiranda embriono vystymosi metu. Tačiau taip pat nustatyti paveldimi atvejai, autosominiu dominantiniu būdu.

Taikomi gydymo būdai

Rubinšteino-Taybi sindromas yra genetinė liga, kuriai gydyti negalima. Gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą, koreguojant anatomines anomalijas chirurginiu būdu ir didinant jų galimybes iš daugiadisciplininės perspektyvos.

Chirurginiu lygmeniu įmanoma ištaisyti širdies, akių ir plaštakos bei pėdos deformacijos. Reabilitacija ir kineziterapija, taip pat logopedija ir įvairios terapijos bei metodika, kuri gali padėti įgyti ir optimizuoti motorinius ir kalbos įgūdžius.

Galiausiai, daugeliu atvejų būtina psichologinė pagalba ir įgyjant pagrindinius kasdienio gyvenimo įgūdžius. Taip pat būtina dirbti su šeimomis, kad joms būtų suteikta parama ir nurodymai.

Asmenų, kuriuos paveikė šis sindromas, gyvenimo trukmė gali būti normali tol, kol jų anatominių pokyčių, ypač širdies, komplikacijos yra kontroliuojamos.